Es una enfermedad de herencia autosómica recesiva, causada por una deficiencia enzimática y se manifiesta con incapacidad de metabolizar la galactosa en glucosa, lo cual provoca una acumulación de este dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y el sistema nervioso central.
Todo debido a la deficiencia de una o de dos enzimas:
- Galactosa-1-fosfato uridiltransferasa, siendo la forma más patológica ya que es necesaria para convertir la galactosa en glucosa, el gen mutado se encuentra en el cromosoma 9.
- UDP-galactosa 4-epimerasa, el gen mutado se encuentra en el cromosoma 1.
- Galactoquinasa, dando una clínica de menor gravedad la cual tiene buen pronóstico con cambios estrictos en los hábitos alimenticios, el gen mutado se encuentra en el cromosoma 15 y 17.
Algunos de los efectos adversos son:
- Convulsiones.
- Irritabilidad.
- Letargo.
- Alimentación deficiente; el bebé se niega a tomar fórmula que contenga leche.
- Poco aumento de peso.
- Coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica (ictericia)
- Vómito.
