Este tipo de anemias se caracteriza por presentar macrocitosis en pacientes con anemias macrocíticas cuando los estudios descartan la deficiencia de vitamina B12, deficiencia de ácido fólico.

Los grandes eritrocitos en el frotis periférico (VCM ↑)  y el aumento de la distribución de los eritrocitos (RDW ↑) que son típicos de la anemia megaloblástica clásica pueden presentes, como pueden estar ausentes el aumento de éstos parámetros.

Si la macrocitosis no metabólica (VCM ↑) no se explia clínicamente, por ejemplo con:

Se solicita una biopsia de médula ósea, un análisis citogenético y microbiológico de la misma. Para así descartar según el resultado de este estudio, e iniciar tratamiento.